Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вроджені вади розвитку
Принципи пренатальної діагностики вроджених вад розвитку

Вроджені вади розвитку — це морфологічні зміни органів, які можна діагностувати пренатально за допомогою методів ультразвукової діагностики. Оптимальні терміни для скринінгу вроджених вад — 16-20 і 24-26 тиж. Для діагностики вад нервової трубки визначають вміст а-фетопротеїну (АФП) у сироватці крові вагітної. При вадах нервової трубки концентрація АФП істотно вища за норму. Якщо підвищена концентрація білка, то для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводять ретельне УЗД, іноді — амніоцентез з наступним визначенням концентрації АФП в амніотичній рідині.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.