Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Природжена мармурова хвороба (остеопетроз, системний остеосклероз, хвороба Альберса-Шенберга)

Цю патологію вперше описав Шенберг у 1904 році, і тому в літературі це захворювання описується як хвороба Шенберга (Альберса-Шенберга), іноді як остеопетроз (тобто скам'яніння кісток), природжений генералізований або системний остеосклероз.

Захворювання трапляється надзвичайно рідко, і його описують як казуїстику. Передається спадково, хоча бувають випадки народження дитини з мармуровою хворобою у здоровій сім'ї, і проявляється від народження.

Причина захворювання до цього часу не з'ясована. Ряд чинників (неврогенні, ендокринні тощо) було відкинуто як необґрунтовані. Без сумніву, що у виникненні захворювання велику роль відіграють успадковані зміни в обмінних процесах кальцію та фосфору, які призводять до порушень у мінеральному складі кісткової речовини внаслідок дисбалансу різних видів кальцію. Також у літературі вказується на природжену своєрідну недостатність мезенхіми, яка здатна зв'язувати надмірну кількість якісно змінених мінеральних солей.

Суть природженої мармурової хвороби полягає у неправильних процесах скостеніння під час росту скелета, при яких продукується надмірна кількість компактного шару кісток із боку ендоста, внаслідок чого інколи щезають кістковомозкові порожнини (мал. 79). На зрізах кістки видно однорідну, біло-сірого кольору, як мармур, структуру без нормального розмежування між кірковим та спонгіозним шарами. Губчасті метафізи також складаються з компактної кіркової кістки (мал. 80). При гістологічних дослідженнях виявляють неправильну безсистемну структуру кісткової речовини з нормальною кількістю остеобластів (інколи збільшеною) та зменшеною кількістю остеокластів (а навіть і їхньою відсутністю). Окістя, як правило, нормальне. Характерною гістологічною ознакою є густа сітка якісно недорозвинутих і неповноцінних хондроїдної та остеоїдної речовин.

Внаслідок цих змін у кістці значно порушується кровотворення, кровобіг, артеріальне кровозабезпечення та іннервація кістки.

Розрізняють дві форми остеопетрозу:

1) більш агресивну, летальну, це автосомно-рецесивну форму; 2) автосомно-домінантну форму, яку діагностують рентгенологічно і яка має доброякісний перебіг (Beighton P., Horan F., Hamersma H., 1977).

Перша, автосомно-рецесивна форма, включає ремоделюючі та реабсорбуючі дефекти, що впливають на остеокластичну функцію. Діти з такими дефектами починають пізно ходити, відстають у рості, худі, інколи у них буває Гідроцефалія. Щільні відкладення зумовлюють крихкість кісток, і тому можуть виникати патологічні переломи.

Недостатній розвиток внутрішньокісткових порожнин із пониженою функцією компонентів кісткового мозку сприяє порушенню кровотворення, призводить до анемії, і навіть до панцитопенії.

Порушення діаметра отворів, через які виходять черепно-мозкові нерви, призводить до пониження зору і сліпоти, паралічу м'язів, які ними іннервуються. Смерть хворих настає у ранньому віці внаслідок ускладнень анемією та інфекціями. Трансплантація кісткового мозку сприяє відновленню метаболічних і нейросенсорних порушень (Solh Н., Da Gunha А.М., Giri N. et al., 1995).

Мал. 79. Остеопетроз кісток кисті у 10-річного хлопчика (Рейнберг С.А. 1964).

Друга форма, автосомно-домінантна, має лагідний перебіг, і тому Діагностика на основі клінічних ознак буває утрудненою або й неможливою. При доброякісному перебізі, навіть у дорослих, може не бути клінічних проявів хвороби, і лише при рентгенологічному дослідженні будь-яких органів чи скелета з інших причин виявляють остеопетроз. У таких хворих форма і розміри кісток нормальні, хоча можуть бути дещо потовщеними епіфізи. Внаслідок масивного нашарування компактної кісткової Тканини з боку ендоста кістковомозкова порожнина відсутня або буває у вигляді тонкої стрічки. Губчаста структура кістки відсутня.

Лише у деяких хворих метафізи і діафізи кісток можуть частково зберігати кісткову структуру, але тоді рентгенологічно виявляють широкі поперечні зони просвітлення на фоні щільної кістки, які створюють картину строкатості.

Мал. 80. Рентгенограма нижньої третини стегнових кісток і верхньої третини великогомілкових при остеопетрозі у цього ж хлопця.

Слід відзначити, що остеопетроз зменшує пружність кістки і тому можуть виникати переломи, найчастіше субтрохантерні. Незважаючи на хворобу, зрощення уламків відбувається без відхилень від норми, і це пояснюють нормальним станом окістя. Порушення репаративного остеогенезу можливе за умов, які бувають і при переломах у здорових людей, тобто при нормальній структурі кістки.

У хворих на остеопетроз також виявляють рентгенологічні зміни у кістках черепа, особливо його основи, таза і хребта, які клінічно проявляються деяким його скривленням і деформацією грудної клітки.

Слід відзначити, що обидві статі хворіють однаково часто. У літературі описано випадок захворювання на остеопетроз сестер та братів з однієї сім'ї. У більшості випадків діти народжуються нормального зросту, але пізніше відстають у фізичному розвитку, пізно починають ходити.

При легких формах хвороби психічно діти розвиваються нормально, і лише при важких формах буває розумове відставання. Характерною ознакою захворювання є неправильний розвиток зубів, запізніла їхня заміна, каріозність. У важких випадках виникає анемія, мієлобластоз, еритробластоз, збільшується Селезінка і Печінка.

Питання Лікування остеопетрозу до цього часу не вирішене. Перебіг захворювання буває різним. В одних випадках розвиток хвороби може самовільно зупинитися і клінічно не проявлятися, в інших бувають тривалі ремісії або прогресування з вираженою анемією, патологічними переломами кісток, деформаціями. Рейнберг С.А. (1964) пов'язує це з можливим подразненням або гальмуванням функції енхондраль- ного хряща під впливом певних чинників зовнішнього середовища, яких до цього часу не виявлено. Крім того, ми ще не можемо активно впливати на Організм людини з метою відновлення нормального кісткоутворення. Тому проводять лише симптоматичне лікування хворих, яке зводиться до застосування засобів, що поліпшують кровотворення; лікування патологічних переломів кісток і запобігання переломам.