Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Артропатія охронозна (охроноз)

Цей вид артропатїї є генетично успадкованим захворюванням, а безпосередньою причиною його є відкладення гомогентизинової кислоти в хребті і великих суглобах.

Гомогентизинова кислота є продуктом обміну амінокислот — фенілаланіну і тирозину (Lenoch F.,1965; Kurg D. et al., 1966; Spett К., 1963). У нормальних умовах гомогентизинова кислота під впливом гомогентизинази проходить подальше перетворення. У випадку природженої вади, яка спадково передається за рецесивним типом, випадає функція гомогентизинази. У зв'язку з цим катаболізм фенілаланіну і тирозину затримується на етапі гомогентизинової кислоти, яка відтак видаляється з сечею. Якщо таку сечу залишити на повітрі, то під впливом кисню вона окислиться до хінонових зв'язків, які полімеризуються і утворюють темний барвник — алькаптон. Звідси походить назва алькаптонурія.

Певна кількість гомогентизинової кислоти не встигає виводитися нирками, і тоді вона відкладається у тканинах — у клітинах і міжклітинному просторі (Starzyk Н., 1963). Ця кислота у тканинах також окислюється і стає темною, фарбує Тканини хворого у бронзовий, темно-синій і навіть чорний колір. Звідси і походить назва охроноз.

Гомогентизинова кислота може відкладатися у тканинах із вільним рівнем обміну речовин (брадитрофних) і, як правило, у міжхребцевих дисках і прилеглих хрящах, інколи у хрящах великих суглобів. Ми видалили паракапсулярно розірваний меніск коліна, який був увесь забарвлений у темно-синій колір, хоча його суглобові поверхні були рівними, гладкими, але через них просвічував барвник. Коли ми взяли сечу хворого в чашку Петрі, то вона потемніла на повітрі через 5 годин.

Дуже рідко кислота може відкладатися у хрящах вушної раковини, носа, під кон'юнктивою очей, у підшкірній клітковині і сухожилках. Відкладення кислоти у хрящах зумовлює дегенеративні зміни з наступною їх кальцинацією. З роками можуть уражатися диски на всьому протязі хребта, хоча починається цей процес із поперекового відділу. Можуть з'являтися скостеніння країв хребців, що спричинює обмеження рухів.

У суглобовому хрящі відкладання спочатку відбувається у глибоких шарах і поступово проникає на його поверхню. Виникає розшарування хряща і поступово остеоартроз. Відкладання гомогентизинової кислоти у м'яких тканинах не завдає жодної шкоди.

Клінічні прояви хвороби:

1. Алькаптонурія. Видалення з сечею гомогентизинової кислоти починається після народження дитини і триває ціле життя. Батьки можуть бачити чорного кольору плями на мокрих пелюшках.

Є кілька проб на виявлення алькаптону, але патогномонічною є проба Fishberg, яка полягає у нанесенні краплі сечі на виставлений на світло фотографічний папір — при позитивному результаті він чорніє.

2. Охроноз поверхневих тканин. Ознаки, зумовлені відкладанням гомогентизинової кислоти у поверхневих тканинах, можуть проявлятися лише після 30-40 років. На кон'юнктивах очей, на шкірі лиця, рук, у пахвинних ділянках з'являються темно-бурі плями. Також через шкіру може просвічуватися вушний Хрящ темно-синього кольору. Відкладення алькаптону може погіршити Слух.

3. Артропатія охронозна. Хворі можуть скаржитися на обмеження рухів у хребті, які поступово збільшуються і зумовлюють цілковиту нерухомість хребта. Його фізіологічні вигини вирівнюються, інколи виникає кіфосколіоз. Характерним є також поступове зменшення зросту. Хворі, як правило, болю у хребті не відчувають. Можуть виникати явища дископатії.

Рентгенологічні зміни залежать від віку хворого, тобто від стадії перебігу хвороби. Міжхребцеві щілини звужені і звапнілі, інколи захоплюють увесь диск або його частину у вигляді овалу звапніння діаметром у декілька міліметрів. Наявність таких тіней між багатьма хребцями характерна для охронозу хребта (мал. 70). Інколи можна виявити дрібні дефекти хребців і кісткові нашарування по краях — остеофіти. Звапніння знаходять у симфізі, хрящах ребер тощо.

Патологічні зміни у великих суглобах кінцівок з'являються пізніше, ніж у хребті. В основному уражуються кульшові, колінні і плечові суглоби. Клінічні ознаки ураження і частково рентгенологічні подібні до ознак дегенеративно-дистрофічних остеоартрозів.

При наявності синовіту пунктат на повітрі темніє, що полегшує діагностику охронозу. Інколи охроноз хребта доводиться диференціювати з хворобою Бехтєрєва (анкілозуючим спондилоартрозом). Анкілозування клубово-крижових суглобів і характерні рентгенологічні зміни у хребті дозволяють їх розрізнити. Дегенеративно-дистрофічні зміни у суглобах відрізняються від охронозу тим, що вони можуть бути і у дрібних суглобах, а у плечовому їх не буває. В основному діагноз охронозу ґрунтується на почорнінні сечі на повітрі, інколи на появі підшкірних темних плям.

Мал. 70. Деформація хребта (Сколіоз) при синдромі Марфана: а - перед операцією, б - після операції корекції на 37' і фіксації хребта від Тh2 до L₅ (Hamill Ch.L., 1993).

Лікування проводять таке ж, як і при дегенеративно-дистрофічних процесах.