Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Дисхондроостеоз

Дисхондроостеоз — це вид нанізму, при якому низький зріст і вкорочення кінцівок зумовлені укороченням передпліч і гомілок. Вперше захворювання описали у 1929 році Leri і Weil.

Хворіють на дисхондроостеоз, як правило, діти жіночої статі. Захворювання виявляють при народженні, оскільки видні вкорочення середніх сегментів кінцівок. Інколи вкорочення виявляють дещо пізніше, у періоди бурхливого росту дітей, коли вони проявляються чіткіше.

Етіологія дисхондроостеозу ще не уточнена. Описані випадки хвороби як родинного рецесивного успадкування, так і домінантного.

Суть захворювання полягає у розладах енхондрального кісткоутворення, що зумовлює укорочення кісток передпліччя і гомілок, але чому саме їх — невідомо. Це захворювання трапляється надзвичайно рідко, і тому немає достатньої кількості спостережень, щоб досконаліше його вивчити.

Клінічні ознаки хвороби. У першу чергу, діти, хворі на дисхондроостеоз, малого зросту, повільніше ростуть, а дорослі не бувають вищими 135-140 см. На противагу ахондроплазії, череп і лице у них нормально розвинуті, так як і тулуб.

Укорочення верхніх кінцівок зумовлені патологічними змінами у передпліччях. Променеві кістки деформовані у фронтальній (варус), а ліктьові — у сагітальній площині. У зв'язку з цим деформація у променево-зап'ястковому суглобі нагадує деформацію Маделюнга. Аналогічно головка ліктьової кістки випнута у дорсальний бік, але при максимально пасивній супінації, яка значно обмежена, і при натисненні на променеву кістку вона вправляється у радіоульнарний суглоб, але потім знов зміщується. Обмежене також розгинання кисті у променево-зап'ястковому суглобі.

Нижні кінцівки також коротші за рахунок анатомічного вкорочення і варусного викривлення кісток гомілки. Інколи можна виявити гіпо- або аплазію малогомілкової кістки.

При рентгенологічних дослідженнях черепа, хребта, а також проксимальних та дистальних сегментів кінцівок патології не виявляють. Інколи лише бувають аномалії розвитку проксимального кінця плечової чи стегнової кістки. Зате значні патологічні зміни виявляють у кістках передпліччя і гомілки.

Променева кістка дугою варусно деформована, а її головка деформована і потовщена. Дистальний суглобовий кінець також перекошений і нахилений у ліктьовий бік. Ліктьова кістка деформована у сагітальній площині, а її головка знаходиться у дорсальному підвивиху. У зв'язку з цим перший ряд кісток зап'ястка утворює більш гостру дугу і знаходиться між дещо зміщеними кінцями кісток передпліччя. Кістки обох кистей нормально розвинуті.

Менш виражені деформації виявляють у кістках гомілки. Великогомілкова кістка анатомічно коротша і варусно деформована. Також деформована малогомілкова кістка. Інколи виявляють її гіпоплазію або аплазію.

При наявності виражених клінічних і рентгенологічних ознак діагностика дисхондроостеозу нескладна. Але бувають нетипові випадки хвороби, коли слабше виражений мезомелічний нанізм і тоді діагностика буває важчою.

Лікування. При виявленні дисхондроостеозу дітям призначають комплексне консервативне лікування, яке запобігає прогресуванню деформації. Проводять масаж м'язів, розробляють рухи в суглобах уражених кінцівок, призначають вітамінотерапію і раціональне харчування.

Також стимулюють ріст кісток подразненням росткового хряща за допомогою вбивання кісткових штифтів, але цей метод підтримки не одержав.

При наявності виражених викривлень кісток у підлітків і дорослих проводять корегуючі остеотомії. Щоб видовжити сегменти кінцівок, можна застосувати метод Ілізарова — остеотомії в апараті з наступною (через 6 днів) поступовою (по 0,25 мм чотири рази в день) дистракцією уламків.

Ефективність цього методу підтверджена у багатьох хворих з іншими природженими і набутими вкороченнями сегментів, особливо нижніх кінцівок. Перебудова дистракційного регенерату відбувається нормально до утворення повноцінної зрілої кісткової тканини. Клінічними спостереженнями Андріанова В.Л., Садоф'єва В.І., Міщенка Ю.І. із співавторами (1986) виявлено, що перебудова регенерату у дітей проходить значно швидше, якщо під час остеотомії вкладають підокісно кістковий демінералізований трансплантат.