Акушерство та гінекологія - А.М.Громова 2000

Медико-генетичне консультування в акушерстві
Профілактика ВВР плода

Профілактику ВВР плода ділять на первинну і вторинну.

Первинна направлена на попередження патологічнго зачаття і поділяє4ться на прегаметичну і презіготичну. Прегаметична - оздоровлення оточуючого середовища, охорона здоров’я майбутніх батьків. Презіготична Профілактика - підготовка до вагітності (преконцепція), штучна інсемінація з медико- генетичними обстеженнями.

Вторинна профілактика об’єднує усі Методи пренатальної діагностики з метою раннього виявлення, елімінації плода з летальними вадами, можлива інтранатальна корекція (ДНК - терапія) або постнатальна корекція (хірургічна; замісна терапія при ферментопатіях).

Показання для преконцепційної профілактики:

- народження дітей з ВВР;

- розумова відсталість у дітей;

- хронічні репродуктивні втрати (самовільні викидні, мертвонародження);

- передчасні пологи та народження дітей з гіпотрофією;

- хронічна екстрагенітальна патологія (органів Дихання, серцево-судинної системи, сечовидільної, шлунково-кишкового тракту, ендокринні, метаболічні порушення та ін.);

- носійство інфекцій;

- тривалий прийом медикаментів;

- обтяжений генетичний Анамнез;

- професійні шкідливі фактори;

- порушення сперматогенезу.

Методика преконцепційної профілактики:

I етап - Медико-генетичне консультування, обстеження подружжя для виявлення захворювань.

II етап -превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та тератогенів.

III етап - синхронізація процесів Запліднення.

IV етап - спостереження за вагітністю (дієто- і вітамінотерпія, профілактика і Лікування фетоплацентарної недостатності, пізніх гестозів, анемій і т.д.).

Планування зачаття у літньо-осінні місяці, вибір зачаття у відповідності з овуляцією, призначення подружжю дієти за 2-3 місяці до зачаття з високим вмістом вітамінів групи В, Р, С, Е, фолієвої кислоти, рослинної олії, овочі, горіхи, проросле зерно пшениці та ін. створюють оптимальні умови для гаметогенезу, зачаття та розвитку плода. Все це дає змогу значно зменшити ризик народження дітей з вродженою та спадковою паталогією.

Контрольні запитання

1. Назвіть основні етапи надання медико-генетичної допомоги та їх завдання.

2. Дайте визначення терміну - Вроджені вади розвитку.

3. Як розподіляють ВВР за етіологією?

4. Які види тератогенів ви знаєте? Назвіть приклад.

5. Причини виникнення генетичних мутацій.

6. Що таке мутація і які основні її види?

7. Класифікація вроджених вад розвитку.

8. Назвіть Критичні періоди розвитку плоду.

9. Як визначити величину генетичного ризику?

10. Які ви знаєте показання до медико-генетичного консультування?

11. Які вам відомі методи пренатальної діагностики?

12. в які терміни вагітності необхідно проводити УЗД?

13. Що таке а-фетопротеїн і його клінічне значення?

14. Які показання до інвазивних методів пренатальної діагностики ви знаєте?

15. Дайте коротку характеристику інвазивних методів пренатальної діагностики.

16. В чому полягає профілактика ВВР?