Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Етіологія спадкових хвороб
Типи мутацій, обумовлених зміною кількості й структури хромосом
Запис нормального і зміненого каріотипу людини

Відповідно до міжнародної цитогенетичної номенклатури (ISCN, 1995), нормальний каріотип

людини записується таким чином: 46,ХХ — нормальний каріотип жінки; 46,ХУ — нормальний каріотип чоловіка. Перші дві цифри — загальна кількість хромосом у людини, після коми — її статеві Хромосоми.

Каріотип при поліплоїдії: 69,ХХХ; 69,ХХУ — триплоїдія; 92,ХХХХ; 92,ХХХУ — тетраплоїдія.

Каріотип при моносомії: 45,Х — єдина моносомія, яка можлива у живих людей (синдром Шерешевського — Тернера).

Каріотип при трисоміях за автосомами:

47,ХХ,+13 або 47,ХУ,+13 — трисомія за 13-ю хромосомою (Синдром Патау);

47,ХХ,+18 або 47,ХУ,+18 — трисомія за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса);

47,ХХ,+21 або 47,ХУ,+21 — трисомія за 21-ю хромосомою (Синдром Дауна).

Каріотип при трисоміях за статевими хромосомами:

47,ХХХ — трисомія Х у жінки;

47,ХУУ — полісомія У у чоловіка;

47,ХХУ — Синдром Клайнфельтера.

Тетрасомії і пентасомії за статевими хромосомами:

48,ХХХХ — тетрасомія Х;

49,ХХХХХ — пентасомія Х;

48,ХХХУ; 49,ХХХХУ — варіанти синдрому Клайнфельтера;

48,ХУУУ; 49,ХУУУУ — варіанти синдрому полісомії У у чоловіка.

Каріотип при мозаїцизмі:

46,ХХ/47,ХХ,+21 — жінка з мозаїчною формою синдрому Дауна; частина клітин має нормальний каріотип, решта — трисомію за хромосомою 21;

45,Х/46,ХХ — частина клітин має нормальний каріотип (46,ХХ) і частина з моносомією Х (45,Х) — мозаїчна форма синдрому Шерешевського — Тернера.

Каріотип при хромосомних абераціях

Для опису хромосомних аберацій існує система скорочень. Деякі прийняті символи наведено в табл. 2.5.