Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Етіологія спадкових хвороб
Мутагенні фактори
Фізичні мутагени

Фактори середовища, здатні викликати мутацію, називаються мутагенними факторами. Багато мутагенів є також канцерогенами, тобто вони можуть індукувати Мутації генів, відповідальних за злоякісний ріст. Залежно від природи Мутагенні фактори класифікують як фізичні, хімічні та біологічні.

До фізичних мутагенів належать всі види іонізуючих випромінювань (рентгенівські, у-промені, нейтронні, протонні та ін.), ультрафіолетові промені, підвищена Температура тощо. Іонізуючі випромінювання спричинюють різноманітні зміни генетичного матеріалу, пов’язані з розривами і перебудовами окремих хромосом і молекул ДНК, модифікацією хімічної структури нуклеотидів та інші пошкодження. Частота виникнення мутацій прямо пропорційна дозі рентгенівського опромінювання. Разом з тим слід зазначити, що для іонізуючих випромінювань немає мінімальної порогової дози, тобто навіть незначне опромінювання може порушити будову ДНК. Ефект іонізуючого випромінювання носить кумулятивний характер (при хронічному опромінюванні невеликими дозами відбувається поступове накопичення кількості мутацій).

Таблиця 2.5. Символи, що використовуються для позначення хромосомних мутацій (за Е. К. Гинтер, 2003)

Символ

Тип мутації

Приклад запису каріотипу

del

Делеція

46,ХХ, del (5р) — делеція короткого плеча 5-ї Хромосоми (синдром крику кішки) у жінки

dup

Дуплікація

46,XY, dup (11) (q12) — чоловічий каріотип з дуплікацією сегмента q12 хромосоми 11

i

Ізохромосома

46,Х, i (Xq) — ізохромосома Х за довгим плечем в жінки, друга X-хромосома нормальна

inv

Інверсія

46,XY, inv(10) (р 13q12) — чоловічий каріотип, перицентрична інверсія з точками розриву р13 і q12

rob

Робертсонівська

транслокація

45,ХХ, rob (14q21q) — жінка зі збалансованою робертсонівською транслокацією довгих пліч хромосом 14 і 21

46,ХХ, -14,+rob (14q21q) — жінка з незбалансованою робертсонівською транслокацією, хромосома 14 не ідентифікується в каріотипі, + хромосома з транслокацією

r

Кільцева хромосома

46,XY, r(18) — кільцева 18-та хромосома в чоловіка

t

Транслокація

46,ХХ, t (2;4) (q21; q21) — жінка з реципрокною транслокацією, що включає довге плече хромосоми 2, починаючи із сегмента 2q21, і довге плече хромосоми 4, починаючи із сегмента 4q21

fra

Ламкий сайт

46,XY, fra (Х) (q27.3) — чоловік із ламким сайтом у X- хромосомі в довгому плечі, виявляється при синдромі фрагільної Х-хромосоми

На відміну від іонізуючої радіації ультрафіолетові промені не проникають в глибину тканин, тому індуковані ними мутації вражають лише клітини поверхневих тканин.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.