Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Пренатальне лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку

Нині розроблено Методи внутрішньоутробного Лікування деяких спадкових захворювань і вад розвитку у плода.

Так, при діафрагмальній грижі, деяких вадах сечовидільної системи, тератомах, кістах легенів описано випадки успішного хірургічного лікування плодів (операція на відкритій або, якщо це можливо, на закритій матці — аспірація голкою).

Проводиться пренатальне лікування вірильної форми адреногенітального синдрому. Вагітним, у яких існує високий генетичний ризик народження дитини з цією патологією, з 4-5 міс ембріонального розвитку призначають невеликі дози дексаметазону. Він пригнічує секрецію андрогенів ембріональними наднирковими залозами і запобігає гіперплазії надниркових залоз. Водночас необхідно провести пренатальну діагностику захворювання (хоріоцентез або інший інвазивний метод з подальшим молекулярно-генетичним дослідженням матеріалу). Якщо плід чоловічої статі або плід здоровий, то лікування переривають. Якщо плід — дівчинка, лікування продовжують до кінця вагітності. При цьому запобігають розвитку вірилізації. Після народження проводиться довічна замісна терапія глюкокортикоїдами.

При алоімунній тромбоцитопенії та інших формах хвороби крові описано випадки переливання тромбоцитарної маси або обмінного переливання крові плоду. При аритмії у плода призначають кардіологічні препарати, при метилмалоновій ацидурії успішним є призначення вітаміну В12, при множинній недостатності карбоксилази — призначення біотину.

Сьогодні формується нова клінічна дисципліна — фетологія (лат. fetus — плід), яка займається вивченням плода як пацієнта. Завданням цієї галузі медицини, що передує неонатології, повинне стати вивчення людини протягом усього її внутрішньоутробного періоду життя, дослідження етіології та патогенезу різних патологічних станів, їх Діагностика і лікування.

У перспективі, коли методи генної терапії стануть безпечнішими й ефективнішими, мабуть, основний акцент на генотерапію спадкових захворювань буде зроблено в антенатальному періоді. Перспективність такого підходу пояснюється тим, що у плода існує імунологічна толерантність. Якщо в Тканини плода вводять чужорідні клітини, то він сприймає їх як свої. Крім того, рання генотерапія може запобігти розвитку симптомів спадкової патології.

У перспективі можливе також широке використання стовбурових клітин для лікування спадкової та вродженої патології в антенатальному періоді.