Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Елімінація ембріонів і плодів із спадковою патологією й вродженими вадами розвитку

Якщо в ембріона або плода діагностовано ваду або спадкову патологію, яка призводить до тяжкої інвалідизації або є летальною, і для якої не існує методів профілактичного Лікування або корекції, то це є показанням для переривання вагітності. Вагітність може бути перервана в установлені терміни. Рішення про переривання вагітності ухвалює жінка. Зазвичай ці питання обговорюються до проведення інвазивної пренатальної діагностики. Якщо з яких-небудь причин переривання вагітності неможливе (частіше з релігійних міркувань), то інвазивну діагностику проводити недоцільно.

У людини в процесі еволюції виробився захисний механізм — якщо у плода спадкова патологія, то вагітність часто переривається спонтанним абортом або передчасними пологами. Цей механізм сприяє підтримці постійної частоти генів і генотипів у популяції. Таким чином, медико-генетичний підхід до профілактики шляхом елімінації ембріонів і плодів із спадковою патологією ніби замінює природний процес переривання вагітності.



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.