Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Методи діагностики спадкової патології в системі сучасних репродуктивних технологій
Генетичні дослідження донорів сперми, яка використовується для штучного запліднення

Сьогодні вважають за доцільне проведення тестування донорів сперми на гетерозиготне носійство генів найпоширеніших моногенних захворювань. До таких захворювань належать муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна аміотрофія (хвороба Вердніга — Гофмана), адреногенітальний синдром. Доцільне також виявлення Мутації в гені GJB₂ (13q11-q12), що кодує білок коннексин Сх26 і є причиною більше половини випадків спадкової несиндромальної глухоти.

Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
редакционное упорядочивание содержания;
унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.