Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Спондилоепіфізарна дисплазія

Природжена спондилоепіфізарна дисплазія (displasia spondyloepyphisaria congenita) — автосомно-домінантне успадкування дисплазії з варіабельними фенотипними проявами.

Клінічна варіабельність спондилоепіфізарної дисплазії, мабуть, є наслідком точкових мутацій, які уражують різні ділянки гена, який відповідає за другий тип колагену.

Хвороба клінічно проявляється короткою тулубовою карликовістю. Тулуб короткий, грудна клітка бочкоподібна зі збільшеним грудним кіфозом, виражений поперековий лордоз, кінцівки короткі з відносно нормальними кистями і стопами, які бувають ключкоподібними. Виражені ознаки зміщення осі нижніх кінцівок (genu vara або genu valga) із гіпотонією м'язів. Хода у таких дітей порушена, досить швидко виникають дегенеративні зміни у кульшових суглобах, що є ранніми проявами хвороби (мал. 67).

Мал. 67. Рентгенограма кульшових суглобів у хворого на багатовогнищеву епіфізарну дисплазію з ознаками аваскулярного некрозу головки стегнової кістки (Bassett G.S., Scott С.І., 1990).

Міопія, дегенерація і відшарування сітківки створюють офтальмологічні проблеми для хворих (Ikegawa S., Iwaya Т., Taniguchi К. et al., 1993).

Другий тип колагену (II) є специфічним стосовно хряща і склоподібного тіла, чим пояснюють дані клінічні ознаки хвороби.

Lachman R.S. (1994) вказує на можливість пренатальної діагностики цієї хвороби сонографічним методом. Ультразвукові знахідки у ІІ-ІІІ триместрах вагітності включають укорочені довгі кістки кінцівок, малий розмір грудної клітки і плоскі гіпопластичні хребці.

Якщо клінічно виявлено спондилоепіфізарну дисплазію у дітей, що почали ходити, для підтвердження діагнозу виконують рентгенографію. Рентгенологічно можна виявити запізнілі осифікації лобкових кісток і обох епіфізів стегнових кісток, неоднорідність центрів осифікації, персикоподібні тіла хребців, а потім сплющені хребці, інколи сколіоз.

Гіпоплазія зубоподібного відростка може зумовлювати нестабільність шийної ділянки хребта, і навіть компресію спинного мозку. Щоб виявити нестабільність в атланто-осьовому суглобі, виконують функціональні рентгенологічні проби.

Для уточнення наявності у цих дітей неврологічних розладів, мієлопатії обов'язково потрібна консультація невропатолога.

Лікування. Щоб запобігти неврологічним ускладненням, дітям призначають іммобілізуючий нашийник, проводять масаж м'язів, що також сприяє неврологічному відновленню в комплексному лікуванні (Hirata S., Rimoint D.L., Poole A.R., 1990).

Збільшення фізіологічних вигинів хребта під час росту дитини потребує тривалого спостереження, оскільки грудний кіфоз і поперековий лордоз можуть прогресувати аж до закінчення росту, тому важко передбачити їхній ступінь і наслідки.

Це саме стосується і кінцівок. Кутові деформації сегментів кінцівок необхідно оперувати, щоб вирівняти їхню вісь після корегуючих остеотомій, інколи з одночасним видовженням укорочених сегментів за Ілізаровим — дистракційним методом за допомогою апарата (Herzenberg J.E., Paley D., 1995; Prevot J., Guichet J.M., 1995).

Артрозна дегенерована диспластична головка стегнової кістки з наявністю болю у кульшовому суглобі часто потребує ендопротезування.

Спондилоепіфізарна дисплазія трапляється рідко, але ця категорія дітей повинна бути на диспансерному обліку і отримувати повноцінне ортопедичне лікування.