Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Енхондральний метаепіфізарний дизостоз

Перші описи цього захворювання і спроби відмежувати його від класичної форми ахондроплазії належать Pfaundler та Hurler, пізніше цим займалися Jansen, Ribbing і Muller, Morquio і Brailsford та ін.

Енхондральний дизостоз (dysostosis enchondralis) у літературі описується під різними назвами: атипова хондродистрофія, системна остеохондропатія, системна гіпоплазія суглобів, множинна або поліепіфізарна Дисплазія, Спондилоепіфізарна дисплазія та ін.

Brailsford пропонував назву "хондроостеодистрофія", а Рейнберг С.А. (1964) називав це захворювання "остеохондродистрофією".

Найбільш раціональною назвою є "dysostosis enchondralis epiphysarea resp. metaphysarea", яку ввів Jansen. Вона найбільше відповідає суті і особливостям патології.

Енхондральний Метафізарний дизостоз зустрічається частіше, ніж інші системні захворювання скелета, і є зовсім самостійною нозологічною одиницею. Він буває успадкованим і трапляється у декількох членів однієї родини (Jacobson, Ribbing та ін.). Деякі дослідники вважають, що хвороба може бути наслідком інтоксикації чи інших захворювань батьків.

Суть енхондрального дизостозу полягає в ураженні ядер скостеніння епіфізів довгих кісток кінцівок, таза і хребта, інколи дрібних кісток кистей і стоп. Внаслідок цього сповільнюються процеси переходу хрящової Тканини в кісткову, починаючи з ранніх стадій внутрішньоутробного розвитку плода і перших стадій розвитку кісток. Періостальний ріст кісток не порушується.

Клінічні ознаки хвороби бувають різними, але основною є малий зріст внаслідок коротких деформованих кінцівок, тулуба і хребта (карликовість).

Усі види енхондрального дизостозу Cocchi ділить на три групи. До першої групи він відносить політопні енхондральні дизостози, успадковані домінантно, без помутніння рогівки (тип Лері). До другої групи — політопні енхондральні дизостози, успадковані за рецесивним типом, без помутніння рогівки (тип Моркіо). І до третьої групи відносить політопні енхондральні дизостози з рецесивним успадкуванням, але з помутнінням рогівки (тип Пфаундлера-Гурлера).

Вайль (Weil) класифікує метафізарний енхондральний дизостоз на:

1) пропорційну форму — Тип Рібінга-Міллера (Ribbing-Muller) з множинною епіфізарною дисплазією;

2) непропорційну форму — тип Моркіо-Брейлсфорда (Marquio-Brailsford) з більш вираженою множинною епіфізарною дисплазією і ураженням метафізів без порушення обміну речовин;

3) тип Пфаундлера-Гурлера (Pfaundler-Hurler) з такими ж змінами, але з порушенням обміну речовин.