Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Енхондральні дизостози (dysplasia ossium)

Енхондральні дизостози також називають дисплазіями, оскільки вони охоплюють недостатньо вивчену групу захворювань.

Дизостози можуть бути причиною тяжких природжених вад, в одних випадках зумовлюючи карликовість та інвалідність, в інших можуть бути менш вираженими.

Причини дизостозів остаточно не з'ясовані, а патологія полягає в порушенні внутрішньохрящового скостеніння в основному епіфізів довгих кісток, хребта та їхніх росткових зон. При деяких дизостозах встановлено Порушення метаболізму мукополісахаридів. Хворі виділяють із сечею їх більше, ніж у нормі. А також, залежно від типу дизостозу — гепаринсульфату, хондроїтину або кератину.

Впливають мукополісахариди і на перебіг інших хвороб (хвороби Morquio, Hunter-Hurler, Sanfilippo тощо), однак порушення метаболізму при цих захворюваннях не є постійними, а причина зміни дії ензимів інколи залишається невідомою.

У багатьох випадках дизостозів дослідженнями не виявляють особливих відхилень від нормальних показників, зокрема буває нормальним рівень кальцію, фосфору, основної фосфатази і білків сироватки крові.

При дослідженнях хряща виявляють патологічні зміни, які подібні в різних клінічних проявах дизостозів. Ці зміни не є патогномонічними, а ступінь їхніх проявів буває різним.

Деякі дизостози є генетично успадкованими. Мутації генів можуть бути причиною порушень нормального внутрішньохрящового скостеніння. Дизостози відносяться до захворювань, які є рідкісними для обох статей.

Хвороба може проявлятись ще внутрішньоутробно (хондродистрофія), у немовлят (nanismus diastrophicus), а в більшості випадків у дітей, які починають ходити або дещо пізніше. У зрілому віці виникають вже вторинні дегенеративні зміни внаслідок недіагностованої і нелікованої патології.