Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Танатофорична дисплазія

Ця патологія вперше описана Marotex із співавторами у 1967 році і названа танатофоричною, щоб підкреслити факт ранньої смерті дітей практично одразу після народження.

Новонароджені діти мають такі патологічні ознаки: короткі і вигнуті довгі трубчасті кістки, звужену грудну клітку з короткими ребрами, що є наслідком спорадичних домінантних мутацій. Це зумовлює легеневу і серцеву недостатність, що є причиною смерті дітей. Надання медичної допомоги таким дітям є безнадійною справою (Jones K.L., 1988).



Последнее обновление: 05/02/2024

Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.

Что было обработано:

  • устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
  • редакционное упорядочивание содержания;
  • унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
  • проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.

Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.