Ортопедія - Олекса А.П. 2006
Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Танатофорична дисплазія
Ця патологія вперше описана Marotex із співавторами у 1967 році і названа танатофоричною, щоб підкреслити факт ранньої смерті дітей практично одразу після народження.
Новонароджені діти мають такі патологічні ознаки: короткі і вигнуті довгі трубчасті кістки, звужену грудну клітку з короткими ребрами, що є наслідком спорадичних домінантних мутацій. Це зумовлює легеневу і серцеву недостатність, що є причиною смерті дітей. Надання медичної допомоги таким дітям є безнадійною справою (Jones K.L., 1988).