Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Псевдохондроплазія (псевдохондробластична дисплазія)

Ця форма ризомелічної карликовості має клінічні характеристики ахондроплазії, за винятком нормально розвинутої голови і обличчя.

Псевдохондроплазія належить до ахондробластичного типу спондилоепіфізарної дисплазії і має ознаки як спондилоепіфізарної дисплазії, так і ахондроплазії. Генетичне успадкування хвороби встановлене і буває як за автодомінантним, так і за рецесивним типом, з різною варіабельністю клінічних проявів.

Спочатку дитина розвивається нормально, але між другим і третім роками життя ріст затримується, що проявляється низьким зростом. Дитина має відносно довгий тулуб з поступово зростаючим лордозом, а рентгенологічно виявляють платиспондилію. Кінцівки залишаються короткими, а епіфізарні і метафізарні зміни проходять в усіх довгих кістках, особливо в проксимальному та дистальному центрах осифікації стегнових кісток. Внаслідок цього виникає інконгруентність суглобів та їх деформація, що часто вимагає оперативного Лікування.