Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Моногенні хвороби
Частота моногенних захворювань у популяції

Загальна частота моногенних захворювань у новонароджених у популяції в цілому становить 1 %. Із них хвороби з автосомно-домінантним типом успадкування становлять 0,5 %, з автосомно- рецесивним — 0,25 %, зчеплені з Х-хромосомою — 0,25 %, Y-зчеплені та Мітохондріальні хвороби зустрічаються вкрай рідко.

Поширеність моногенної хвороби вважається високою при частоті в популяції 1:10 000 і частіше; середньою — при частоті 1:10 000-1:40 000 і низькою, якщо хвороба зустрічається рідше ніж 1:40 000. Найпоширенішими є не більше 15 моногенних хвороб, вони зустрічаються у близько 50 % хворих з моногенними захворюваннями. До найпоширеніших генних хвороб належать первинний гемохроматоз (1:500), неполіпозний Рак товстої кишки — синдром Лінча (1:200-1:2000), муковісцидоз (1:1600-1:3000), нейрофіброматоз (1:4000), спінальна м’язова атрофія (1:6000), міотонічна дистрофія (1:7500-1:10 000), м’язова дистрофія Дюшенна (1:3500 хлопчиків), синдром Елерса — Данло (всі форми 1:5000), синдром фрагільної Х-Хромосоми (1:1250 хлопчиків і 1:2500 дівчаток), Синдром Марфана (1:10 000-1:15 000), фенілкетонурія (1:6800-1:10 000) та ін. Частоти надано за Н. П. Бочковим (2001).

Частоти моногенних хвороб можуть варіювати в різних популяціях і серед різних етнічних груп.