Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Ключично-черепна і черепно-лицева дисплазії

Ключично-черепна дисплазія визначається в літературі як природжений черепно-ключичний дизостоз (dysostosis cleidocranialis congenita). Клінічні ознаки захворювання вперше описані у 1889 році Barlow, а більш глибоко та детально його вивчили Р. Магіє і Р. Sainton. Черепно-лицеву дисплазію називають у літературі хворобою Крузона (Crouson), який її описав у 1912 році.

Ключично-черепна дисплазія зумовлена автосомно-домінантним типом успадкування і охоплює ті кістки, які формуються шляхом інтрамембранної або енхондраль- ної осифікацій. При черепно-лицевій дисплазії спадковий родинний чинник настільки виражений, що цілі родини з покоління в покоління успадковують це захворювання, проте воно може бути і неуспадкованим, тобто з'явитися спорадично.

Типовими клінічними проявами ключично-черепної дисплазії є гіпоплазія, і навіть аплазія ключиць. Основною ознакою є дефект ключиць, тобто відсутність діафіза з рудиментарними стернальною і акроміальною ділянками (Dore D.D., Mc Ewen G.D., Bonlos M.I., 1987). Внаслідок цього хворий здатний зближувати обидва плеча при приведенні рук до серединної поздовжньої осі тіла (мал. 49). Відсутність повноцінних ключиць зменшує силу м'язів верхніх кінцівок. Характерною ознакою хвороби є також запізніла поява постійних зубів (у 25-30 років), їхній недорозвиток. Крім цього, у цих хворих збільшений поперечний розмір черепа, а передньо-задній діаметр зменшений, як і зменшене лице (мал. 50). Особливо виділяються випуклі частини черепа і довго незаростаючі тім'ячка. У ділянці міжкісткових швів розвиваються додаткові кісткові включення — вормієві кісточки. Основа черепа буває нормальною або недорозвинутою. Лице зменшене внаслідок недорозвитку, особливо верхніх щелеп і гайморових порожнин, вкорочення піднебіння. Нижня щелепа може зберігати нормальні розміри, і тому виникає прогнатія. На відміну від черепно-лицевої дисплазії, при ключично-черепній орбіти і очі розміщені нормально. При черепно-лицевій дисплазії орбіти сплющені, тому очі дещо випуклі і розходяться в сторони. Цей екзофтальм, поряд із малим лицем, нормальною нижньою щелепою, прогнатією із глибоко розміщеним малим гачкоподібним носом ("дзьобом папуги") є характерною ознакою черепно-лицевої дисплазії.

При черепно-лицевій дисплазії череп може бути нормальним за розміром або дещо зменшеним. Міжкісткові шви облітеровані, тобто зарощені, кістки черепа тонкі. Тому клініцистові легко відрізнити ключично-черепну дисплазію від черепно-лицевої.

Мал. 49. Природжені дефекти діафізів обох ключиць (Новаченко М.П., 1968).

Мал. 50. Хворий на ключично-лицевий дизостоз.

Труднощі можуть виникати у разі наявності інших природжених вад, які поєднуються з черепно-лицевою дисплазією. Наприклад, хвороба Аперта (Apert) поєднує ознаки черепно-лицевої дисплазії з аномалією зубів, розумовим відставанням і синдактилією, але це трапляється надзвичайно рідко.

Ці природжені дисплазії є взаємопов'язаними і мають спокійний перебіг. Лікування полягає в косметичному усуненні грубих вад у зовнішності хворого.