Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Синдром гіпофосфатазії

Цей незмінно летальний синдром вперше описаний у 1948 році і є успадкуванням автосомно-рецесивного типу (Rathbun J.C., 1948). Діти народжуються мертвими або помирають у ранньому дитинстві у зв'язку з легеневими ускладненнями. Синдром поєднується з рахітом і проявляється коротким тілом із поганою мінералізацією кісток, рахітичними "чотками" на ребрах, анемією і гіперкальціємією. Також відмічається зменшення лужної фосфатази в сироватці крові і збільшення сечового фосфоетаноламіну. М'яка автосомна домінантна форма описана в літературі, а пренатальна діагностика описується Warren R.C., Mc Kenzie C.F., Rodeck C.H. (1985).