Акушерство та гінекологія - А.М.Громова 2000

Медико-генетичне консультування в акушерстві
Спадкові захворювання та вроджені вади розвитку

Спадкова патологія представлена у всіх областях клінічної медицини, де вона складає значну частину загальної захворюваності і смертності. На 1000 новонароджених у 42-65 дітей виявляються Моногенні хвороби; 25-35 дітей мають Вроджені вади розвитку, 6-8 дітей - Хромосомні захворювання, 9-12 дітей - мультифакторіальні хвороби. У цілому це складає 82-108 випадків, тобто кожний 10-й новонароджений має таку патологію. Вроджені вади розвитку займають друге місце серед причин перинатальної смертності. 30% перинатальної та 40% дитячої патології обумовлені спадковими факторами. Кожне третє дитяче ліжко займає дитина із спадковою патологією. Генетичні причини смерті дітей перших 5 років життя складають 48-60%. Значне місце серед репродуктивних втрат займають самовільні аборти, 35% яких обумовлені генетичними причинами. А оскільки їх у цьому випадку слід розглядати, як унікальний природний механізм, направлений на виправлення «власних помилок» - природний відбір на Cytology/cytology/21.html">Стадії внутрішньоутробного розвитку, то зрозуміло, чому 60-70% запліднень елімінується і лише 30-40% розвивається як нормальна Вагітність.