Акушерство та гінекологія - А.М.Громова 2000

Медико-генетичне консультування в акушерстві
Спадкові захворювання та вроджені вади розвитку
Причини та механізми виникнення вроджених вад розвитку та спадкових захворювань

Причини та Патогенез виникнення вродженої та спадкової патології дуже різноманітні та індивідуальні, залежать від особливостей генотипу і його взаємодії із зовнішнім середовищем. За даними ВООЗ здоров’я людини (народжуваність, тривалість життя, смертність) залежить від умов та способу життя на 50%, від стану оточуючого середовища - на 20-23%, від стану спадкового апарату - на 20%, від рівня розвитку охорони здоров’я - на 8-10%.

Вроджені вади розвитку - це стійкі морфологічні зміни органа або всього організму, які виходять за межі варіацій їх будови і виникають внаслідок порушень морфогенезу у внутрішньоутробний період або інколи, після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів.

Розширене визначення вродженої вади розвитку включає відмінні ознаки функціональні та метаболічні аномалії незалежно від часу їх манефестації. Виникнення ВВР являє собою помилки у реалізації спадкової програми розвитку організму, зумовлені екзогенними та ендогенними обставинами.

Вроджені вади розвитку прийнято класифікувати залежно від етіології, за об’єктом її тератогенного фактора, послідовністю виникнення, поширенням і локалізацією пошкоджень і вираженістю їх клінічних виявів. За етіологічною ознакою вади поділяють на тератогенні та генетичні.