Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Клініко-генеалогічний метод
Значення методу. Принципи побудови родоводу
Генеалогічний аналіз і розрахунок генетичного ризику

III етап — генеалогічний аналіз. Перше питання, на яке слід відповісти, аналізуючи родовід, — чи має ознака спадкову природу; друге питання — є захворювання результатом нової Мутації або успадковується, і який тип успадкування захворювання в даній сім’ї. При аналізі родоводів необхідно виключити несправжнє батьківство, пам’ятати про генетичну гетерогенність спадкових хвороб та існування фенокопій (неспадкових хвороб, які за своєю симптоматикою нагадують спадкові).

IV етап — розрахунок генетичного ризику. Знаючи тип успадкування, визначають генотипи членів сім’ї та проводять розрахунок величини генетичного ризику народження хворої дитини в консультованих (рис. 4.2). На підставі аналізу родоводу можна визначити коло осіб, що належать до групи ризику і потребують медико-генетичного консультування. Це дозволяє спланувати комплекс профілактичних заходів для запобігання повторним випадкам хвороби в сім’ї.

Рис. 4.2. Визначення генотипу членів сім’ї за родоводом:

а — родовід при автосомно-рецесивному типі успадкування; б — можливі генотипи членів сім’ї