Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Профілактика спадкових хвороб
Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутатнтних генів як метод первинної профілактики

Виявлення гетерозиготних носіїв мутантних генів може проводитися: 1) у популяціях, в яких з високою частотою зустрічається певне спадкове захворювання; 2) у сім’ях з високим ризиком розвитку деяких тяжких спадкових захворювань; 3) у подружжях при близькоспоріднених шлюбах.

1. Вперше популяційний скринінг гетерозиготних носіїв було розпочато в деяких популяціях євреїв-ашкеназі, в яких з високою частотою зустрічається хвороба Тея — Сакса, або ОМ2-гангліозидоз (частота 1:3600 новонароджених). Скринінг на гетерозиготне носійство серпоподібно-клітинної анемії (HbS) проводять в афро-американських популяціях у США і на Кубі (частота 1:600 новонароджених). У багатьох країнах Середземномор’я і на Кубі проводиться скринінг гетерозигот за ß-таласемією (частота 1:3600 новонароджених в Італії, Греції та на Кіпрі). Сьогодні для скринінгу гетерозиготних носіїв використовують Методи ДНК-діагностики.

Виявлення гетерозигот проводять у школярів. Всі виявлені носії входять до диспансерної групи регіональної медико-генетичної консультації. При укладанні шлюбу між гетерозиготними носіями сім’я може здійснити пренатальну діагностику при кожній вагітності. Скринінг гетерозиготного носійства дозволив знизити частоту ß-таласемії на Кіпрі та на Кубі більше ніж на 90 %.

Нині в Англії розпочався скринінг на виявлення гетерозиготних носіїв Мутації AF508 у гені муковісцидозу. Ця мутація зустрічається не менше ніж у 80 % випадків муковісцидозу в цій країні при частоті самого захворювання, близькій до 1 на 2500 новонароджених.

На Україні скринінг популяції гетерозиготного носійства поки не проводиться. Мабуть, доцільним було б проведення скринінгу гетерозиготного носійства мутацій у гені муковісцидозу, оскільки частота цього захворювання в деяких областях дорівнює 1 на 1600 новонароджених. Частота гетерозиготних носіїв може сягати 1:20.

2. Широко практикується генетичний аналіз для виявлення гетерозиготного носійства в сім’ях з високим ризиком розвитку деяких тяжких спадкових захворювань (муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна, фенілкетонурія, гемофілія та багато інших). Відбір людей, яким необхідно провести таке дослідження, відбувається за допомогою генеалогічного методу. Особливе значення має виявлення жінок — гетерозиготних носійок рецесивних зчеплених з Х-хромосомою генів.

3. Для подружніх пар, які звернулися в медико-генетичну консультацію за прогнозом потомства у разі кровноспорідненого шлюбу, доцільно проводити тестування гетерозиготного носійства частих мутацій у генах, що спричинюють найпоширеніші моногенні захворювання (муковісцидоз, фенілкетонурію, спінальну аміотрофію, адреногенітальний синдром та ін.).