Ортопедія - Олекса А.П. 2006

Патофізіологія суглобів
Вади розвитку і природжені аномалії скелета
Остеооніходизостоз (нігтьово-надколінковий синдром)

Остеооніходизостоз є автосомно-домінантно успадкованим генетичним відхиленням в АБО групах крові. Члени сім'ї з однотипними групами крові, у порівнянні з різнотипними, мають підвищений ризик захворювання. Це порушення ґрунтується на довгому плечі Хромосоми 9 (Campeau Е., Watkins D., Rouleau G.A. et al., 1995). У найбільш уражених хворих захворювання проявляється одразу після народження, але діагностується несвоєчасно. Приводом для обстеження може бути присутність його у родинному анамнезі. Хворі обстежуються амбулаторно, незважаючи на наявність ортопедичних деформацій. Клінічно — Нігті гіпопластичні або відсутні. Багато хворих мають ненормальні стопи: від плоскої стопи до клишоногості, включно. Нігті на стопах менш уражені, ніж на пальцях рук. Також може бути звуження таза, що визначається рентгенологічно у передньозадній проекції (у 33 із 44 хворих, за даними Guidera K.J. et al., 1991; Sartoris D.J., Resnick D., 1987). Підвивих або вивих стегнової кістки зустрічаються рідко. Частіше бувають вивих або підвивих головки променевої кістки, які клінічно проявляються обмеженням згинання в лікті, зменшеною супінацією або вальгусною деформацією в лікті. Надколінок в усіх хворих ненормальний внаслідок гіпоплазії, це проявляється різним ступенем вивиху. Вальгусне викривлення колін зі згинальною контрактурою та інші рентгенологічно виявлені ненормальності колін є спільними. Можуть бути також аномальні зміни в хребті. Ортопедичне Лікування в основному спрямовують на поліпшення функцій стопи і надколінка.