Нефрологія для сімейного лікаря - О.Й. Бакалюк 2003

Патологія нирок при інших захворюваннях
Нирки при муковісцидозі

Муковісцидоз, або кістозний фіброз підшлункової залози - досить поширене спадкове захворювання, яке зустрічається з частотою 1: 2500 (В.П. Алферов и соавт., 1997). У клініці переважають синдроми ураження дихальної системи та органів травлення.

В основі його патогенезу лежить порушення процесів секреції і реабсорбції, які залежать від трансепітеліального переносу електролітів і води та регулюють об’єм і склад мокроти. Блок трансмембранних транспортерів, який включає в себе базолатеральну Na-K-АТФ-азу, Na-K-насос, Na-K-2-СІ-котранспортер і селективні Cl-канали (цАМФ-залежні і кальмодулінзалежні), є універсальним і представлений не тільки в епітелії дихальних шляхів (З.В. Светлова и соавт., 2000).

Відкриття специфічного білка, яким при муковісцидозі є трансмембранний переносник хлору (ТМПХ), послужило основою для вивчення стану нирок при цій патології, незважаючи на те, що максимальна експресія ТМПХ реєструється у тканинах підшлункової залози, легень, товстої кишки, потових залоз, печінки. Найбільш часто зустрічається мутація delP508, при якій ТМПХ розміщується дифузно в ендоплазматичному ретикулумі. При цьому було встановлено, що аномальні секретуючі хлорканали переважно локалізовані у висхідному коліні петлі Генле і дистальних канальцях (H. Weiss et al., 1991). Це призводить до значних змін процесу проксимальної тубулярної реабсорбції NaCl, що у поєднанні з дисбалансом Са⁺⁺/ фосфати супроводжується підвищеним ризиком виникнення уролітіазу (Л.А. Желенина, 1998). Причину цього явища вбачають у збільшенні екскреції таких літогенних субстанцій, як оксалат кальцію, фосфат кальцію, сечова кислота та зниженні таких інгібуючих, як процес утворення каменів сполук, як цитрати (B. Hoppe et al., 1998) або у дефекті, залежного від кальмодуліну, внутрішньоклітинного обміну Са⁺⁺, (R. Conper et al., 1993).

Загалом вважають, що при муковісцидозі порушення процесу секреції хлору, яке пов’язане з мутацією ТМПХ, крім ризику розвитку уролітіазу, викликає суттєві зміни і ряду парціальних функцій нирок, зокрема зниження здатності нирок до розведення сечі та проксимальний тубулярний ацидоз (J. Marshall et al., 1994).

Таким чином, уточнення характеру Ураження нирок при інших захворюваннях - досить складне, однак відповідальне завдання, оскільки від його правильного вирішення залежить подальша лікарська тактика, а значить, і перебіг основного захворювання конкретного пацієнта.