Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Цитологічні основи спадковості
Будова і функції ядра і хромосом - Будова хромосом

Хромосоми можуть знаходитися в клітинах у двох структурних і функціональних станах — спіралізованому і деспіралізованому. В період інтерфази вони перебувають у деспіралізованому стані, а в період мітозу — в спіралізованому. Будову хромосом прийнято вивчати у метафазі мітозу, коли вони максимально спіралізовані.

Метафазна хромосома (рис. 1.9) складається з двох хроматид, з’єднаних у ділянці первинної перетяжки (центромери). У ділянці центромери знаходиться кінетохор — місце прикріплення ниток веретена поділу. Центромера ділить хроматиду на два плеча. Коротке плече прийнято позначати літерою р, довге — літерою q. Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки і супутники. У ділянці вторинних перетяжок знаходяться організатори ядерець.

Class="center">

Рис. 1.9. Схема будови метафазної хромосоми

Рис. 1.10. Типи метафазних хромосом:

а — метацентрична ; б — субметацентрична; в — акроцентрична; г — телоцентрична

За положенням центромер Хромосоми людини діляться на 3 види (рис. 1.10, 1.11):

а) метацентричні — з рівними плечима (перетяжка посередині);

б) субметацентричні — одне плече довше за друге;

в) акроцентричні — одне плече дуже коротке.

При патології у людини можуть зустрічатися телоцентричні (з одним плечем) хромосоми.

При використанні спеціального диференціального забарвлення хромосоми набувають поперечно-посмугованого вигляду. Кожна хромосома має специфічне розташування темних і світлих смуг («індивідуальний портрет»), що дозволяє ідентифікувати її при світловій мікроскопії. Ця картина визначається різним нуклеотидним складом ділянок хромосом, а також співвідношенням еухроматину і гетерохроматину. Еухроматин — деконденсований Хроматин, містить велику кількість генів, які активно транскрибуються. Гетерохроматин — конденсований хроматин, містить неактивні гени і некодуючі високоповторювані послідовності ДНК.

Як приклад на рис. 1.12 наведено цитогенетич- ну карту 2-ї хромосоми. Відповідно до чинної міжнародної цитогенетичної номенклатури (ISCN, 1995), коротке плече хромосоми позначають літерою р, довге — q і центромеру — сєп. Кожне плече поділяється на райони (ділянки), що нумеруються арабськими цифрами від центромери до теломери. Межами між ними служать певні морфологічні маркери хромосом. Кожний район у свою чергу поділяється на сегменти. Сегменти — ділянки хромосом, які чітко відрізняються від сусідніх за інтенсивністю забарвлення (при використанні диференціального забарвлення хромосом). Рахунок їх також починається із сегмента, розташованого ближче до центромери. Так, символ 2р 13 позначає ділянку, розташовану в 3-му сегменті району один короткого плеча хромосоми 2 (читається 2р один, три). Всередині деяких сегментів можуть бути виділені субсегменти. Для їхнього позначення вводять наступний ряд цифр. Наприклад, символ 2р 13.1 позначає ділянку, розташовану у 1-му субсегменті 3-го сегмента району один короткого плеча хромосоми 2 (читається 2р один, три, один).

Рис. 1.11. Різні типи хромосом в метафазній пластинці людини:

а — метацентрична; б — субметацентрична; в — акроцентрична; г — акроцентрична, на короткому плечі якої добре видно супутник

Рис. 1.12. Цитогенетична карта хромосоми 2

Центромерні та найбільш термінальні теломерні ділянки кожного плеча хромосоми позначаються, відповідно, символами cen і ter. Наприклад, позначення 17рter указує на найбільш дистальну (термінальну) ділянку короткого плеча 17-ї хромосоми.