Медична генетика - В. М. Запорожан 2005

Вступ до медичної генетики
Молекулярні основи спадковості
Ген

У вузькому розумінні слова терміном ген визначають ділянку молекули ДНК, яка несе інформацію про структуру одного поліпептиду, молекули тРНК або рРНК. Ген у широкому розумінні цього слова — це структурно-функціональна одиниця спадковості, що містить певний обсяг спадкової інформації.

За функцією, яку вони виконують, гени поділяються на кілька груп (табл. 1.2).

1. Структурні гени несуть інформацію про будову поліпептиду, рРНК, тРНК та інші РНК. Так звані «гени домашнього господарства» експресуються в усіх клітинах, оскільки їхні продукти необхідні для забезпечення життєдіяльності клітин будь-якого типу. Прикладом є гени рРНК і тРНК, білків-гістонів. Гени термінального диференціювання

(«гени розкоші») — тканинно-специфічні гени, які функціонують лише в певних типах клітин або на певних стадіях онтогенезу, наприклад, гени імуноглобулінів.

2. Регуляторні гени — послідовності нуклеотидів ДНК (функціональні ділянки), які регулюють зчитування спадкової інформації із структурних генів (тобто регулюють експресію структурних генів). Промотор — послідовність нуклеотидів ДНК на 5' кінці гена, з якою зв’язується фермент РНК-полімераза для початку транскрипції структурного гена; термінатор — ділянка закінчення транскрипції. Енхансери — ділянки ДНК, що підсилюють транскрипцію шляхом зв’язування зі специфічними факторами транскрипції, які полегшують приєднання РНК-полімерази до промотору. Сайленсери — послідовності ДНК, які послаблюють транскрипцію, також зв’язуючись з факторами транскрипції.