Генетика - А. В. Сиволоб 2008

Генетика людини
Кількісні й багатофакторні ознаки людини

Найбільш вивченими є закономірності успадкування якісних моногенних ознак. Але, як згадувалося в розділах 3 і 4, гени не функціонують в "ізоляції" від інших генів та навколишнього середовища. Прояв великої кількості ознак людини (як і інших організмів) зумовлюється одночасно багатьма факторами: дією декількох генів та впливом комплексу чинників довкілля (кількісні або багатофакгорні ознаки).

Найпростішим типом спадкування кількісних ознак є полімерія, коли прояв ознаки залежить від наявності в генотипі особини відповідної кількості домінантних алелів однозначних генів (декількох копій одного гена), що діють адитивно (розділ 3). Класичним прикладом у людини є спадкування кольору шкіри, який, за підрахунками, визначається п'ятьма генами. Однак для інших кількісних ознак (зріст, маса тіла тощо) ситуація є значно складнішою. Гени, що відповідають за дані ознаки, хоча й діють на перший погляд адитивно (роблять свій внесок у неперервний розподіл варіантів ознаки), але не є однозначними, і між ними можуть відбуватися взаємодії різного типу.

Багатофакторні ознаки можуть виявлятися як якісні, коли особа або має ознаку, або ні. Наприклад, деякі Уроджені вади розвитку (аненцефалія, спинномозкова грижа) і більшість розповсюджених захворювань (інфаркт міокарда, астма, атеросклероз, "спорадичні" онкозахворювання тощо) є якісними ознаками, але закономірності їхнього успадкування такі самі, як у кількісних. Для пояснення розподілу подібних ознак у популяціях людей була запропонована модель порогу: ознака проявляється тільки у тих особин, у яких кількість "генів схильності" перевищує певний "поріг", тобто кількісною ознакою є схильність до хвороби, а не симптоми захворювання. У медичній практиці модель порогу застосовують також і для "класичних" кількісних ознак, об'єднуючи відповідні варіанти в так звану "норму" й "патологію" - це, наприклад, дистрофія, нормальна вага, клінічне ожиріння. Величина "порогу" для окремих індивідуумів залежить від різноманітних чинників - статі особи, способу життя, факторів довкілля. Умови життя можуть значно збільшувати чи зменшувати кількість "генів схильності", необхідну для прояву ознаки та, відповідно, впливати на ризик розвитку захворювання.