Генетика - А. В. Сиволоб 2008

Мінливість генетичного матеріалу
Молекулярні механізми мутаційної мінливості

Джерелом мутаційних змін є перебудови послідовності нуклеотидів ДНК, які виникають у результаті хімічних модифікацій молекули, таутомеризації азотистих основ, переміщення мобільних елементів (див. розділ 6), інтеграції чужорідної, (наприклад, вірусної) ДНК і помилок під час реплікації та репарації. Пошкодження ДНК не є власне мутаціями, а лише передмутаційними змінами, які можуть бути або виправлені системами репарації, або зафіксовані в ДНК у вигляді мутацій. Тобто мутація є такою зміною послідовності ДНК, яка залишилась після репарації та наступної чергової реплікації.

Пошкодження ДНК можуть виникати внаслідок як впливу продуктів нормальної життєдіяльності клітини, так і дії зовнішніх факторів середовища. Ендогенні та екзогенні фактори, здатні пошкоджувати ДНК, називають мутагенами, а процес утворення мутацій - мутагенезом. Мутагенез, який відбувається у природних умовах, конкретні причини якого, як правило, важко ідентифікувати, - це спонтанний мутагенез. Якщо Мутації викликаються штучно (при використанні мутагенних факторів у експериментах), кажуть про індукований мутагенез. Молекулярні механізми виникнення пошкоджень ДНК і фіксації їх у вигляді мутацій принципово не відрізняються для обох типів мутагенезу.