МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010
БІОЛОГІЯ
РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ
1.4.2. Основи генетики людини
Скринінг-програми новонароджених для виявлення спадкових порушень обміну речовин
Проводять за допомогою біохімічних методів у два етапи. Перший етап - скринінг (просіювання). Він полягає в тому, що за допомогою простих тестів відбирають підозрілі або передбачені випадки захворювання. Для цього використовують прості якісні реакції, наприклад: 1) тест з хлоридом заліза для виявлення фенілкетонурії. На другому етапі за допомогою більш точніших методів підтверджується або заберечується хвороба. Показаннями для проведення біохімічної діагностики в новонароджених є такі симптоми, як: судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, зупинка росту, ін. Біохімічні дослідження необхідно проводити як можна раніше - зразу після пологів або на першому році життя для прийняття, де це можливе, необхідних лікувальних заходів.
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.