МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Кросинговер

Кросинговер (перехрест хромосом) - взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом. Закономірно відбувається в профазі першого мейотичного поділу на стадії пахінеми при гаметогенезі (сперматогенезі та овогенезі). Гомологічні хромосоми (материнська і батьківська) профази І найтісніше прилягають одна до одної (кон'югують). Кожна з них представлена двома хроматидами. Перед тим як розійтися, хроматиди утворюють %-подібні фігури (хіазми), у точках перехресту хроматиди відриваються, а потім воз'єднуються, але вже материнська не з материнською, а материнська з батьківською. Обмін генетичним матеріалом відбувається, як правило, між несестринськими хроматидами гомологічних хромосом, але може відбуватися і між сестринськими. Кросинговер порушує зчеплення генів. У результаті виникаютьрекомбінантні хромосоми з новими поєднаннями генів, нові групи зчеплення, що веде до появи потомства з новими комбінаціями батьківських генів. Кросинговер має значення для еволюції як один з механізмів виникнення комбінативної мінливості.

Крім мейотичного кросинговеру, який закономірно відбувається в мейозі при утворенні гамет, іноді спостерігається обмін генетичним матеріалом між хроматидами гомологічних хромосом у соматичних клітинах {мітотичний кросинговер). Так, автосомно-рецесивна мутація людини, відома як синдром Блюма, супроводжується цитологічною картиною, яка нагадує кон'югацію гомологічних хромосом і навіть утворення хіазм.

Частоту кросинговеру вимірюють відношенням числа кросоверів до загального числа особин у потомстві від аналізуючого схрещування і виражають у відсотках. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними. Чим ближче між собою розміщені гени, тим менше між ними можливих точок кросинговеру і, навпаки, чим далі між собою розміщені гени, тим більше між ними можливих точок кросинговеру. Кросинговер між двома генами може відбуватися не тільки в одній, але і в двох (подвійний кросинговер) і навіть більшому числі точок.

Частота кросинговеру відбиває ступінь зчеплення генів і для даних двох генів, за однакових умов, завжди постійна. Для інших генів цієї ж хромосоми частота кросинговеру обов'язково інша, але теж постійна: від часток відсотку до майже 50 %. Постійність відсотку кросинговеру між генами використовується як показник відносної відстані між ними. За одиницю відстані між генами прийнята одна морганіда. Вона відповідає відстані, на якій частота кросинговеру дорівнює 1 %. У досліді Моргана кросоверів у потомстві було 17 %. Звідси, частота кросинговеру між генами В і V дорівнює 17 %, відстань між генами - 17 морганід. На основі цих даних Т.Морган та його співробітники розробили положення про лінійне розміщення генів у хромосомах і запропонували принцип побудови хромосомних карт.