Генетика - А. В. Сиволоб 2008

Мінливість генетичного матеріалу
Молекулярні механізми мутаційної мінливості
Механізми виникнення поліплоїдій і анеуплодій

Кількісні аномалії хромосом пов'язані з порушенням процесів, які забезпечують розходження хромосом (хроматид) у мітозі та мейозі. Причиною помилок розподілу хромосом можуть бути порушення контролю клітинного поділу, дефекти в центромерній області хромосом і пошкодження мікротрубочок веретена поділу. Залежно від того, як саме виникла аномалія в кількості хромосом (у результаті мітотичного чи мейотичного поділу), розрізняють соматичну й мейотичну поліплоїдію та анеуплодію.

Одним із механізмів виникнення автополіплоїдних клітин є явище ендореплікації ДНК: Клітина проходить декілька циклів реплікації без подальшого виходу в мітоз. Інший механізм - порушення мікротрубочок веретена поділу, що приводить до нерозходження хромосом або хроматид. Поліплоїдію можна викликати і штучним шляхом, застосовуючи речовини - блокатори мітозу (колхіцин, колцемід та ін.). Ці сполуки та їхні аналоги інгібують утворення мікротрубочок веретена поділу, і Хромосоми після реплікації не розходяться до полюсів клітини. Крім того, автополіплоїдні клітини можна отримати шляхом блокування не власне поділу ядра (каріокінезу), а поділу цитоплазми (цитокінезу). Два диплоїдних ядра, залишаючись в одній цитоплазмі, при об'єднанні створюють клітину з тетраплоїдним набором хромосом.

Алополіплоїди утворюються штучним шляхом за рахунок міжвидової гібридизації.

Усі типи анеуплоїдій є результатом нерозходження окремих хромосом (чи хроматид) при поділі клітини - мітозі чи мейозі (рис. 4.8). Найчастіше нерозходження хромосом пов'язане з дефектом центромерної ділянки: така хромосома не прикріплюється до веретена поділу й опиняється в одній дочірній клітині разом зі своїм гомологом, інша дочірня клітина виявляється позбавленою однієї хромосоми. Отже, усі форми анеуплодій (моносомія і трисомія, нулісомія і трисомія) можуть бути результатом одного циклу неправильного розподілу хромосом. При мейотичному поділі нерозходження хромосом може відбуватися як у першому, так і в другому поділі.

Поліплоїдні та анеуплоїдні клітини характеризуються порушенням процесів мейозу. Так, при утворенні гамет у поліполоїдів замість бівалентів (див. розділ 1) можуть утворюватися три-, тетра- та уніваленти, що порушує сегрегацію хромосом і викликає появу нових геномних мутацій. Крім того, дисбаланс у кількості хромосом приводить до аномальних мітотичних поділів.

Рис. 4.8. Схема утворення анеуплоїдних клітин при першому мейотичному поділі (а) і при другому мейотичному поділі чи мітозі (б)