Биохимия в таблицах схемах и графиках - С.Д. Жамсаранова 2009
Обмен аминокислот
Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления
|
Заболевание |
Дефект фермента |
Тип наследования |
Клинические проявления |
Метаболиты |
Лечение |
|
моча |
||||||
Гипераммониемия типа І |
Карбамоилфосфат-синтетаза І |
Аутосомнорецессивный |
В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть |
Глн ↑ Ала ↑ |
Оротат |
Гемодиализ, малобелковая диета, бензоат, фенилацетат |
Гипераммониемия типа ІІ |
Орнитинкарбамоил-трансфераза |
Сцепленный с Х-хромосомой |
Гипотония, снижение толерантности к белкам |
Глн ↑ Ала ↑ |
Оротат |
Малобелковая диета, фенилацетат, глутамат, цитруллин |
Цитруллинемия |
Аргининосукцинат-синтетаза |
Аутосомнорецессивный |
Тяжелая гипераммониемия у новорожденных, у взрослых после белковой нагрузки |
Цитруллин↑ |
Цитруллин↑ |
Малобелковая диета, Аргинин, глутамат |
Аргининосукцинатурия |
Аргининосукцинат-лиаза |
Аутосомнорецессивный |
Гипераммониемия атаксия, судороги, выпадение волос |
Аргининосукци нат↑ |
Аргининосукци нат, Глн, Ала, Лиз |
Малобелковая диета, аргинин |
Гипераргининемия |
Аргиназа |
Аутосомнорецессивный |
Гипераргининемия |
Арг↑ |
Арг, Лиз |
Малобелковая диета |
Последнее обновление: 05/02/2024
Редакционная и учебная адаптация: Данный материал сведен на основе первоисточника/оригинального текста. Команда проекта осуществила редакционную обзорную обработку, исправление технических неточностей, структурирование разделов и адаптацию содержания к учебному формату.
Что было обработано:
- устранение форматных дефектов (OCR-ошибки, разрывы структуры, дефектные символы);
- редакционное упорядочивание содержания;
- унификация терминов в соответствии с академическими источниками;
- проверка соответствия фактических утверждений текста первоисточнику.
Все упоминания об авторе, годе издания и происхождении первичного текста сохранены в соответствии с источником.