Биохимия аминокислот - А. Майстер 1961

Нарушения обмена аминокислот при некоторых патологических состояниях
Обмен фенилаланина и тирозина
Общие замечания

Известны некоторые заболевания человека, связанные с наследственными нарушениями обмена тирозина и фенилаланина. Эти заболевания наряду с другими, о которых говорилось в предшествующем разделе, относятся к «врожденным порокам обмена веществ». Гаррод впервые высказал предположение, что такие «пороки обмена» зависят от врожденной неспособности организма осуществлять определенную промежуточную реакцию в нормальной цепи последовательных обменных превращений [107]. Наследование этих заболеваний носит обычно рецессивный характер. Поэтому больных, страдающих этими аномалиями, можно считать мутантами человека по аналогии с мутантами, полученными у микроорганизмов, например у Neurospora crassa и Escherichia coli. В отличие от мутантных микроорганизмов, у которых нарушение обмена обычно легко обнаруживается по изменению потребностей в факторах питания, выявление Мутации у человека нередко осложняется развитием вторичных явлений. Тем не менее исследование мутационных нарушений обмена у человека в ряде случаев способствовало выяснению нормальных путей обмена веществ.