Генетика - А. В. Сиволоб 2008

Природа генетичного матеріалу
Базові закономірності спадкування

Наведений вище Огляд молекулярних і цитологічних основ організації спадкового апарату дозволяє сформулювати кілька загальних правил спадкування генів:

✵ гени є ділянками ДНК, які несуть інформацію про структуру білків і таких молекул РНК, котрі безпосередньо виконують певні функції;

✵ сукупність білків (головним чином) визначає всі фізіологічні й зовнішні ознаки організму, тобто вияв певної ознаки залежить від певної сукупності генів;

✵ гени містяться у хромосомах - білково-нуклеїнових комплексах, у кожний із яких входить одна довга молекула ДНК;

✵ при розмноженні одноклітинних організмів нестатевим шляхом і поділі соматичних клітин багатоклітинного організму дочірні клітини отримують повний набір генів від материнської клітини в незмінному вигляді.

Решта правил стосується багатоклітинних еукаріотів, які розмножуються статевим шляхом:

✵ у кожній клітині багатоклітинного організму існує набір пар гомологічних хромосом (диплоїдний набір); у даній ділянці (локусі) кожної з хромосом певної пари можуть міститися ідентичні гени або різні варіанти одного гена (алелі).

✵ при утворенні гамет кожна з них отримує тільки одну хромосому з кожної пари, але перед цим гомологічні Хромосоми обмінюються своїми ділянками;

✵ нащадок одержує по одному набору хромосом (і, відповідно, по одному набору алелів) від кожного з батьків.

Хоча більшість ознак залежить від активності певної сукупності генів, є випадки (їх меншість, але все одно досить багато), коли прояву зовнішньої ознаки можна поставити у відповідність лише один ген. Розглянемо на простому прикладі, як реалізуються сформульовані вище правила.

Забарвлення насіння гороху залежить від гена sgr, що кодує білок SGR (гени прийнято позначати, як правило, маленькими літерами, виділяючи їх курсивом, їхні продукти - великими; наведене позначення походить від "stay green»). Білок бере участь у процесі руйнування хлорофілу, унаслідок чого зріле насіння набуває жовтого кольору (стають видимими жовті пігменти каротиноїди). Мутація в гені sgr приводить до того, що насіння зберігає зелений колір. Отже, маємо два алеля одного гена, які можна позначити як sgr+ (нормальний ген) і sgr (мутантний ген), або ж як А та а відповідно. Якщо мутантний алель буде присутнім лише в одній хромосомі, алель А все одно виконає свою роботу, і насіння буде жовтим. У цьому разі прийнято казати, що алель А є домінантним, а алель а - рецесивним. Зелений колір насіння проявиться лише у випадку, коли обидві хромосоми будуть нести алель а - генотип буде гомозиготним за рецесивним алелем; гомозигота за домінантним алелем (АА) і гетерозигота (Аа) матимуть насіння жовтого кольору. Отже, якщо схрестити гомозиготи АА (жовті) та аа (зелені), усі нащадки першого покоління будуть гетерозиготами Аа з жовтим насінням.

Такі гетерозиготи будуть утворювати гамети двох типів: з алелем А або а в рівному співвідношенні. Якщо схрестити ці гетерозиготи першого покоління, то у другому поколінні на одну гомозиготу АА буде утворюватися в середньому одна гомозигота аа та дві гетерозиготи Аа (А - від батька, а - від матері або навпаки): особини з жовтим і зеленим насінням будуть отримані в кількісному співвідношенні 3 : 1.

Виходячи зі сформульованих вище положень, нами щойно отримано результат, опублікований Грегором Менделем (Gregor (Johann) Mendel) у 1866 р. Оскільки небагато знайдеться прикладів публікацій, з яких починалася б ціла наука, варто навести повне посилання на неї: Mendel G. Versuche über Pflanzen-Hybriden // Verh. Naturforsch. Ver. Brünn. - 1866. - Bd. 4. - S. 3-47. Звичайно, Мендель нічого не знав про ДНК та її реплікацію, хромосоми, Мейоз і таке інше; він просто досліджував кількість особин із певними ознаками у схрещеннях гороху з жовтим і зеленим насінням. Проте сформулював найпринциповіші положення генетики: ознаки залежать від дискретних спадкових факторів (Мендель не користувався терміном "ген"), кожен такий фактор існує в кількох формах, дві копії фактора містяться в соматичних клітинах, у гамети переходить тільки одна з них.

Навіть виходячи з матеріалу цього розділу, зрозуміло, що в більшості випадків закономірності спадкування будуть значно складнішими (наступні розділи присвячено подальшому з'ясуванню цих закономірностей). Наприклад, якщо розглядати два гени, які визначають пару деяких ознак (Мендель вивчав і цей випадок, досліджуючи колір і форму насіння), то вони будуть спадкуватися незалежно один від одного, якщо знаходяться в різних хромосомах (як це й було в його дослідах). Якщо ж два гени присутні в одній хромосомі (зчеплені), то вони спадкуються разом. Але тільки за умови, що вони не розійшлися по різних гомологічних хромосомах (та не потрапили до різних гамет) унаслідок кросинговеру. Детальніше менделівські закони спадкування та відхилення від них розглянуто в розділі 3.

Контрольні запитання і завдання

1. З яких трьох елементів складається нуклеотид? Чим хімічно відрізняються між собою рибо- і дезоксирибонуклеїнові кислоти?

2. Опишіть основні риси структури подвійної спіралі ДНК. Які взаємодії стабілізують подвійну спіраль? Що лежить в основі комплементарності нуклеотидів?

3. Опишіть магістральний шлях передачі спадкової інформації в живих системах.

4. Дайте визначення геному. У чому полягає найсуттєвіша відмінність між геномами про- та еукаріотів?

5. Що таке інтрон і екзон?

6. Назвіть основні типи послідовностей ДНК, що повторюються.

7. Із яких елементів складається нуклеосома? Як організована хроматинова фібрила у просторі?

8. Що таке ядерний матрикс і яка його роль в організації хроматину в клітинному ядрі?

9. Дайте визначення хромосоми, еухроматину, гетерохроматину.

10. Яка різниця між гаплоїдним і диплоїдним наборами хромосом? В яких клітинах багатоклітинних організмів вони присутні?

11. Опишіть морфологію мітотичної хромосоми. На які типи поділяють мітотичні хромосоми?

12. Що таке політенні хромосоми?

13. Дайте визначення реплікативної вилки. Яка різниця між двома ланцюгами ДНК, що синтезуються під час реплікації? Що таке фрагменти Оказакі?

14. Які ферментативні активності мають бактеріальні ДНК-полімерази? Порівняйте особливості та функціональне значення ДНК-полімераз І і ІІІ.

15. Що таке праймер та яка його хімічна природа?

16. Яку функціональну роль виконує теломераза?

17. Порівняйте ексцизійну репарацію основ і нуклеотидів.

18. Як здійснюється репарація місметчів у ДНК?

19. Як здійснюється Репарація дволанцюгових розривів ДНК?

20. З якої події починається гомологічна рекомбінація? Що таке гетеродуплекс? Що таке структура Холідея?

21. З якою імовірністю відбувається обмін ділянками між двома гомологічними молекулами ДНК і від чого залежить реалізація такого обміну?

22. Що відбувається з гетеродуплексом після завершення гомологічної рекомбінації? Що таке Конверсія гена?

23. Назвіть етапи клітинного циклу в багатоклітинних еукаріотів?

24. Опишіть процес мітозу.

25. Опишіть процес мейозу.

26. Сформулюйте БАЗОВІ ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКУВАННЯ генів.